Op 12 maart 2025 vond het symposium Gezond Gefokt plaats, georganiseerd door de Faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht. Deze bijeenkomst bracht fokkers, dierenartsen, genetisch onderzoekers en geinteresseerden samen rond een belangrijk thema: hoe fokken we honden gezonder? Er werd met name ingezoomd op neurologische aandoeningen bij rashonden, waaronder epilepsie en bewegingsstoornissen. Namens de VISJ heeft de voorzitter twee lezingen tijdens het symposium bijgewoond, waarvan u hieronder een verslag aantreft.

1. NEUROLOGIE BIJ HONDEN – Dr. Marta Plonek

Dr. Plonek besprak op heldere wijze de complexiteit van epilepsie bij honden, de meest voorkomende neurologische aandoening bij onze viervoeters. Ongeveer 0,75% van de hondenpopulatie wordt getroffen. Epilepsie is een aandoening waarbij herhaalde epileptische aanvallen optreden, vaak zonder aanwijsbare externe oorzaak.

Wat is (geen) epilepsie?

Niet elke aanval is epileptisch van aard. Dr. Plonek benadrukte dat aanvallen ook veroorzaakt kunnen worden door bijvoorbeeld flauwtes (syncope), narcolepsie, of ontstekingen in de hersenen. Het is daarom cruciaal om een juiste diagnose te stellen.

Om een goed beeld te krijgen van de situatie zijn een uitgebreide medische voorgeschiedenis, gedragsobservaties, video-opnames van aanvallen, en zelfs kleine “voor-episodes” (prodromen) zeer waardevol. Vaak vertonen honden vóór een aanval veranderingen in gedrag: ze zoeken hun baas op, worden aanhankelijk of juist rusteloos. Dit kan waardevolle informatie geven over het beginstadium van een aanval.

De verschillende fasen van een aanval:

1. Prodromale / Pre ictale fase – gedrag verandert, hond is onrustig of juist aanhankelijk.
2. Ictale fase – de aanval zelf, met motorische verschijnselen zoals spiertrekkingen, verstijven, vocaliseren.
3. Postictale fase – herstelperiode, waarin de hond gedesoriënteerd, vermoeid of angstig is.

Sommige aanvallen zijn gelokaliseerd (bijvoorbeeld spiertrekkingen in één lichaamsdeel), andere generaliseren zich naar het hele lichaam.

Diagnostiek en oorzaken

Epilepsie kan idiopathisch (zonder bekende oorzaak) of secundair zijn aan andere aandoeningen, zoals infecties, auto-immuunziekten of tumoren. De International Veterinary Epilepsy Task Force heeft richtlijnen opgesteld die fokkers en dierenartsen helpen bij het inschatten van de waarschijnlijkheid van idiopathische epilepsie. Deze richtlijnen zijn onderverdeeld in drie niveaus (‘tiers’) die gebaseerd zijn op klinische, genetische en diagnostische gegevens.

Het stellen van een diagnose is uitdagend. EEG (hersengolfmeting) zou de meest zekere manier zijn om epileptische activiteit vast te stellen, maar dit is lastig uitvoerbaar bij honden: ze moeten lang stil liggen, idealiter in slaap zijn, wat in een klinische setting moeilijk te realiseren is.

Bewegingsstoornissen

Naast epilepsie besprak Dr. Plonek ook andere neurologische aandoeningen zoals dystone bewegingsstoornissen. Dit zijn afwijkingen waarbij honden zich in een onnatuurlijke houding vastzetten of ongecontroleerde bewegingen maken. Deze treden vaak op bij jonge honden en nemen vaak in ernst af met de leeftijd. Ook hierbij spelen genetische factoren soms een rol, wat onderstreept hoe belangrijk erfelijkheidsonderzoek is binnen de fokkerij

2. GENETISCH ONDERZOEK BIJ HONDEN – Dr. Quirine Stassen

Dr. Quirine Stassen presenteerde een indrukwekkend genetisch onderzoek naar een erfelijke neurologische aandoening bij Boerboels, die zich uit in aanvalsgewijs afwijkend gedrag zoals paniek, hard janken, spiersamentrekkingen en verminderd bewustzijn. Dit patroon leek op epilepsie, maar reageerde slechts matig op reguliere medicatie.

Genetische basis: hoe werkt overerving?

In de eerste helft van haar presentatie legde Stassen helder uit hoe genetische aandoeningen worden doorgegeven via de genen van ouderdieren.

Een gen is een stukje DNA dat codeert voor een eiwit, en elk gen komt voor in verschillende varianten, die we allelen noemen. Elk individu heeft twee allelen van elk gen: één van de moeder, en één van de vader. Er zijn verschillende vormen van overerving:

• Bij een dominante aandoening leidt het al hebben van één ziek allel (A) tot het ontstaan van symptomen. Zowel AA als Aa zijn dan aangedaan.
• Bij een recessieve aandoening moet een dier twee kopieën van het ziekmakende allel hebben (aa) om ziek te worden. Dieren met slechts één kopie (Aa) zijn dragers, maar zelf gezond.

Ze illustreerde dit met praktische voorbeelden:

• Drager × Drager (Aa × Aa) → 25% kans op een lijder (aa), 50% drager (Aa), 25% gezond (AA).
• Drager × Gezond (Aa × AA) → 50% kans op dragers, maar geen lijders.
• Lijder × Gezond (aa × AA) → 100% dragers, geen lijders.

Deze kennis is essentieel voor verantwoord fokken: met behulp van DNA-tests kan worden voorkomen dat twee dragers worden gecombineerd, zonder dat dragers direct uitgesloten hoeven te worden. Dit draagt bij aan het behoud van genetische diversiteit in het ras, terwijl het risico op lijders wordt geminimaliseerd.

Onderzoek bij de Boerboel

Het tweede deel van de lezing ging over een specifiek erfelijkheidsonderzoek naar een neurologische aandoening bij de Boerboel. Het onderzoek begon met een zorgvuldige beschrijving van het klinisch beeld, gevolgd door stamboomonderzoek en het verzamelen van DNA van lijders en gezonde familieleden. Via ‘genome wide screening’ werd een verdachte regio op chromosoom 17 gevonden. Verdere analyse leidde tot de ontdekking van een mutatie in een splice site, een belangrijk stukje DNA waar genetische informatie wordt ‘geknipt en geplakt’ tijdens de eiwitsynthese.

Deze mutatie (een G → A-verandering) bleek te leiden tot een afwijkend eiwit dat waarschijnlijk alleen in de hersenen tot expressie komt. Daarmee werd een belangrijke oorzaak gevonden van de aandoening. De betrokken onderzoekers ontwikkelden een DNA-test op basis van deze mutatie, waarmee fokkers nu gericht kunnen testen. Deze ontdekking is niet alleen van belang voor honden, maar ook voor het begrijpen van vergelijkbare aandoeningen bij de mens.

CONCLUSIE

Het Symposium Gezond Gefokt bood waardevolle inzichten in de complexe wereld van erfelijke aandoeningen bij honden. Zowel op neurologisch als genetisch vlak is er veel vooruitgang geboekt in diagnostiek en preventie. Voor fokkers benadrukt dit opnieuw het belang van zorgvuldig selecteren op gezondheid én het verantwoord inzetten van DNA-testen – niet om dragers uit te sluiten, maar om lijders te voorkomen.